类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨别确诊中都的一些特王以性临床发挥主要有以下几种：

农业区特王以

伯顿染病（Huntington disease，HD）和多数类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）肉瘤农业区产自很广，但某些 HDL 肉瘤有农业区产自在结构上。比如 HDL2 多见于尼日利亚有色人种（尼日利亚有色人种 HD 十分相似发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在法国-里斯本裔的巴西的有都及冲绳的有都也有路透社。冲绳许多人即可重新考虑 DRPLA，后者患染病率在冲绳许多的有都与 HD 十分相似，而在中欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中都，即可重新考虑脊髓系统甲状腺激素染病。

国家主义症候群状用到的部位

大之外 HDL 肉瘤除此以外有全身的国家主义失常，以外脸部、下颚、肢体等。但有明显口内脸部反常活动多见于脊髓颌红血球渐增症候群，以外舞者-颌红血球渐增症候群和 McLeod 肉瘤。如为则有的肌腱发挥力失常或国家主义功能减退-强直肉瘤于其相关的脸部-面颊-舌部染病变则即可重新考虑泛酸嘌呤相关的脊髓变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可发挥为严重的口内脸部肌腱发挥力失常于其失智症十分相似症候群状。

共济失调

虽然 HD 染病程中都可能时会用到脊髓纤维消退，也有以共济失调为亮相症候群状的 HD，青少年DF HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，不应重新考虑 HDL 肉瘤。西伯利亚的有都即可重新考虑 SCA17，冲绳的有都即可重新考虑 DRPLA。

眼球活动反常

在辨别确诊中都更为有意义。HD 染病患早期即有扫视启动时反常，后用到扫视减慢和扫视之内缩小。在严重的 HDL 肉瘤、舞者-颌红血球渐增症候群、PKAN 和 WD 中都也有完全完全一致变动。在脊髓颌红血球渐增症候群中都，能见到完整版解构扫视（fractionated saccades）和频域遽跳跃（square-we jerks）。染病程早期「脊髓纤维性」眼球活动反常如扫视辨距妨碍、频域遽跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大多数脊髓脊髓纤维性变性染病的在结构上，能与 HD 辨别。

失智症氏症

HD 中都，失智症氏症仅用到在青少年DF HD 中都，10 岁以在此之前失忆症的染病患中都 30%~50% 除此以外有失智症氏症。而失智症氏症在其他 HDL 肉瘤中都较多，如 SCA17 染病患中都 22% 用到失智症氏症，舞者颌红血球渐增症候群中都 60%，McLeod 肉瘤中都 40%，HDL1 肉瘤中都大之外染病患除此以外有失智症氏症。DRPLA 中都 20 岁在此之前失忆症染病患中都几乎除此以外用到，在 40 岁之后失忆症的染病患中都，失智症氏症并不多用到。

实质性飞行速度

HDL1 实质性飞行速度较短时间，肺癌后一般幸存 1~10 年。HDL2 失忆症后适应环境期内 10~20 年，DRPLA 失忆症后的适应环境期内为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 肉瘤失忆症早的实质性较短时间。青少年DF HD 实质性较短时间，但良性遗传性舞者染病（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成失忆症，但实质性更为缓慢。

基本上功能健康检查

在基因检测在此之前即可要继续做基本上的基本上功能健康检查，如在此之前所述血液学健康检查能辨别遽性或亚遽性染病因引致的舞者症候群状。一些如在此之前所述健康检查对 HDL 肉瘤确诊也有帮助，如舞者-颌红血球渐增症候群和 McLeod 肉瘤时会有肌腱酸嘌呤和肝酶升高，脊髓甲状腺激素染病的染病患之外用到血清甲状腺激素增大，WD 染病患 24 小时尿铜器含铁升高等。

脊髓颌红血球肉瘤（舞者-颌红血球渐增症候群、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血颌红血球%增高。

HD 染病患头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，视神经和脊髓纤维消退在疟疾晚期用到。一些成年失忆症的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脊髓颌红血球渐增症候群和 McLeod 肉瘤。脊髓纤维消退在辨别 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 染病患中都，脊髓纤维脊髓消退、T2 相上深部视神经下脑干高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨别确诊的各项临床在结构上阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪