类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认病人中的的一些特质性临床显出主要有以下几种：

地域特质

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和同样类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布不同之处。比如 HDL2 随处可见赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 样显出中的有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的苏亚雷斯中的及台湾人中的也有报道。日本国一些人须再考虑 DRPLA，后者发伤寒率在日本国一些人中的与 HD 十分相似，而在西欧和挪威一些人（加拿大卡莱尔一些人和法国人为主）中的，须再考虑神经系统系统铁蛋白伤寒。

青年运动关节炎状经常出现的手部

大部分 HDL 囊肿大多有浑身的青年运动语言障碍，包括面部、躯干、肢体等。但有引人注意口面部反常社区活动随处可见神经系统钝增生渐增关节炎，包括表演者-钝增生渐增关节炎和 McLeod 囊肿。如为早发的肌刚性语言障碍或青年运动动态与日俱增-强直囊肿伴相关的面部-颊部-舌部连累则须再考虑泛酸激酶相关的神经系统变皮肤伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可显出为不堪重负的口面部肌刚性语言障碍伴脑癌样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 发作中的可能不会经常出现皮质消退，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有引人注意的共济失调，应以再考虑 HDL 囊肿。高加索人中的须再考虑 SCA17，台湾人中的须再考虑 DRPLA。

眼球社区活动反常

在辨认病人中的更为有涵义。HD 患儿20世纪即有扫视启动反常，后经常出现扫视减慢和扫视极少限于减小。在不堪重负的 HDL 囊肿、表演者-钝增生渐增关节炎、PKAN 和 WD 中的也有完全相同扭转。在神经系统钝增生渐增关节炎中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳跃（square-we jerks）。发作20世纪「皮质性」眼球社区活动反常如扫视辨距不良、方波急跳跃、ocular flutter、扫视叔父和微笑诱发的眼震是大同样脊髓皮质性变皮肤伤寒的不同之处，能与 HD 辨认。

发作

HD 中的，发作极少经常出现在年青人型 HD 中的，10 岁实际上发作的患儿中的 30%~50% 大多有发作。而发作在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 患儿中的 22% 经常出现发作，表演者钝增生渐增关节炎中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大部分患儿大多有发作。DRPLA 中的 20 岁前发作患儿中的几乎大多经常出现，在 40 岁之后发作的患儿中的，发作很少经常出现。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较快，发伤寒后一般活过 1~10 年。HDL2 发作后共存时数 10~20 年，DRPLA 发作后的共存时数为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 囊肿发作早的十分困难较快。年青人型 HD 十分困难较快，但良性遗传性表演者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发作，但十分困难更为缓慢。

除此以外体检

在基因检测前须要做基本的除此以外体检，值得注意血液学体检能辨认急性或亚急皮肤伤寒因引起的表演者关节炎状。一些值得注意体检对 HDL 囊肿病人也有帮助，如表演者-钝增生渐增关节炎和 McLeod 囊肿不会有肌酸激酶和肠胃酶上升时，神经系统铁蛋白伤寒的患儿部分经常出现小鼠铁蛋白下降，WD 患儿 24 小时尿铜摄取上升时等。

神经系统钝增生囊肿（表演者-钝增生渐增关节炎、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝增生比率增高。

HD 患儿棺材 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，脑干和皮质消退在疾伤寒中晚期经常出现。一些孩童发作的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经系统钝增生渐增关节炎和 McLeod 囊肿。皮质消退在辨认 HD 和 SCAs 中的更为重要。DRPLA 患儿中的，皮质脑干消退、T2 相上深部脑干下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病人的各项临床不同之处揭示见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪